Prader-Willis syndrom symptom

Låg muskeltonus. En primär tecken under spädbarnstiden är dålig muskeltonus (hypotoni). Spädbarn kan vila med sina armbågar och knän löst utsträckta i stället för fasta, och de kan känna diskett eller liknande trasdockor när de äger rum,. Distinkta ansiktsdrag. Barn kan vara född med mandelformade ögon, en förträngning av huvudet vid tinningarna, en vände ned munnen och en tunn överläpp,. Underlåtenhet att frodas. Spädbarn kan ha en dålig sugande reflex på grund av minskad muskeltonus. Eftersom dålig sugförmåga gör utfodring svårt, tenderar de att gå upp i vikt långsamt,. Bristande samordning öga (skelning). Barnets ögon kan inte röra sig tillsammans – de får passera eller vandra åt sidan, allmänt dålig respons.. En baby kan tyckas ovanligt trött, svarar dåligt på stimulering, har svårt att vakna upp eller har en svag gråta.

Spädbarn med Prader-Willis syndrom

Tidig barndom till vuxen ålder

Tecken och symptom på Prader-Willis syndrom förekommer i allmänhet i flera faser. Tecken som kan förekomma från födseln inkluderar

När ska en läkare

Andra funktioner i Prader-Willis syndrom visas under tidig barndom och förblir under hela livet, kräver noggrann hantering eller behandling. Dessa funktioner kan omfatta

Andra tecken och symtom på Prader-Willis syndrom kan innefatta

Ett antal villkor kan orsaka en del av de tidiga tecken på Prader-Willis, såsom underlåtenhet att frodas, dålig muskeltonus och dålig sugförmåga. Därför är det viktigt att få en snabb och korrekt diagnos. Se din vårdgivare om ditt barn visar några tecken eller symtom som anges ovan.

Mat begäret och viktökning. Klassiska tecken och symptom inkluderar konstant sug efter mat och snabb viktuppgång. Eftersom ett barn med Prader-Willis syndrom kan alltid vara hungrig, han eller hon äter ofta och förbrukar stora delar. Ett barn kan utveckla ovanliga livsmedels söker beteenden, såsom hamstring mat eller äta saker som skräp eller frysta livsmedel,. Underutvecklade könsorgan. Ett tillstånd som kallas hypogonadism uppstår när könsorganen – testiklarna hos män och äggstockar hos kvinnor – producerar små eller inga könshormoner. Detta resulterar i underutvecklade könsorgan, ofullständig utveckling i puberteten och i nästan alla fall, infertilitet. Utan behandling kan kvinnor inte börja menstruation tills deras 30s, eller så kan de aldrig menstruation, och män kan inte ha mycket ansiktshår, och deras röster kan aldrig helt fördjupa,. Dålig tillväxt och fysiska utveckling. Barn med Prader-Willis syndrom har låg muskelmassa och hög kroppsfett. De kan ha små händer och fötter. När en person med sjukdomen når full vuxen resning, han eller hon är oftast kortare än andra familjemedlemmar,. Utvecklingsstörning. Mild till måttlig försämring av intellektuell funktion, såsom tänkande, resonemang och problemlösning (utvecklingsstörning), är ett vanligt inslag i sjukdomen. Även de utan betydande utvecklingsstörning har några inlärningssvårigheter,. Försenad motorisk utveckling. Småbarn med Prader-Willis syndrom ofta når milstolpar i fysisk rörlighet – till exempel sitta upp eller gå – senare än andra barn gör,. Tal problem. Tal är ofta försenad. Dålig artikulation av ord kan vara ett pågående problem i vuxen ålder,. Beteendeproblem. Barn och vuxna kan ibland vara envis, arg, kontrollera eller manipulativ. De kan kasta vredesutbrott, särskilt när nekas mat. De kan inte tolerera förändringar i sin rutin. De kan också utveckla tvångssyndrom eller repetitiva beteenden, eller båda. Andra psykiska sjukdomar, såsom hud plockning, kan utvecklas,. Sömnstörningar. Vuxna och barn med Prader-Willis syndrom kan ha sömnstörningar, inklusive störningar i den normala sömncykeln och sömnapné, ett tillstånd där andningsuppehåll under sömnen. Dessa sjukdomar kan leda till överdriven sömnighet under dagen och förvärra beteendeproblem. Fetma kan förvärra sömnstörningar,. Skolios. Ett antal barn med Prader-Willis syndrom utveckla onormal krökning av ryggraden (skolios) .; Andra endokrina problem. Dessa kan innefatta otillräcklig produktion av sköldkörtelhormon (hypotyreos), tillväxthormonbrist eller central binjurebarksvikt, som hindrar kroppen från att svara på lämpligt sätt under stress eller infektioner.

Närsynthet (myopi) och andra synproblem, ljus hy och hår jämfört med andra familjemedlemmar, hög smärttolerans, vilket gör det svårt att identifiera skada eller sjukdom, problem att reglera kroppstemperatur under feber eller i varma och kalla platser